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37歲的施小姐因患有罕見疾病結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC)，從小就有癲癇及智能不足，心智年齡只有3歲，因此不懂表達；每當身體不舒服時，她只能透過用手擊打身上的痛處來表達。去年，她因為結節性硬化症增生的右邊腎臟腫瘤破裂，造成後腹腔大出血而瀕臨休克，被家人緊急送往高雄長庚醫院急診，結果卻遇見了她生命中極為重要的貴人。

台灣泌尿腫瘤醫學會理事長暨高雄長庚紀念醫院泌尿科江博暉教授回憶當時的情況表示，施小姐前來就醫時，除了腎臟多發性的血管肌脂肪瘤(Angiomyolipoma，簡稱AML)破裂出血之外，同時也在骨盆腔發現有巨大的腫瘤。

江博暉醫師接著說明，雖及時穩定了施小姐的出血，卻仍需面臨血管肌脂肪瘤侵犯左右兩側腎臟的問題。若直接以手術切除，恐造成腎功能嚴重損害，甚至有終生洗腎的風險；另外，因為施小姐的腦部也有無法以手術切除的腦室管膜下巨細胞星狀瘤(Subependymal Giant Cell Astracytoma，簡稱SEGA)。

在江博暉醫師的建議下，施小姐開始使用口服mTOR抑制劑治療腦部的SEGA及腎臟的AML。結果在半年後，患者不僅左右兩側腎臟的AML體積縮小超過一半，且不再有出血的症狀，並在骨盆腔的腫瘤方面也有同樣的情形，甚至因腦部SEGA所引發的癲癇症狀也有明顯的改善。

針對口服mTOR抑制劑的使用，江博暉醫師指出，衛生福利部2013年1月1日起核准給付患有結節性硬化症之腦室管膜下巨細胞星狀瘤、不適合接受或無法以外科切除手術的患者使用；同時，美國食品暨藥物管理局FDA亦於2012年8月公告核准，可使用於治療結節性硬化症引起之腎臟血管肌脂肪瘤。

由於結節性硬化症患者發生腎臟AML問題時，最常求診的對象是泌尿專科醫師，而目前針對結節性硬化症所引發的相關症狀已有治療藥物可應用；因此，江博暉教授呼籲相關科別的醫師及照護者，對結節性硬化症的臨床病徵要更加了解，尤其是包括臉部血管纖維瘤、身體上超過三處以上的葉狀脫色斑或是背部的鯊魚皮斑等皮膚上的特殊病徵，只要出現兩者以上的症狀，就應考量可能是結節性硬化症患者，及早確診及追蹤，提供結節性硬化症患者最好的照護方式。

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